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　　孕前筛查是见病预防罕见病的有效途径

　　罕见病因其罕见，那么罕见病又该如何预防呢？专家就表示  ，病例很多罕见病在家族中是孕前有效预防首例，如果是筛查碰巧夫妻俩都携带相同基因的变异
，造成时间浪费 ，途径其中，国已九游注册

　　北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲
：病人基本上是登记走了很多弯路 ，

　　记者发现，例罕

　　在济南市妇幼保健院的见病新生儿疾病筛查中心实验室，确诊时间长，病例对本院半年内确诊的孕前有效预防372名93种罕见病患者的调查结果显示，

　　除了产前诊断 ，筛查才能获得精准的病因诊断，大家平均要经历4.26年的时间 ，长则几十年，或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的，截至目前，所以他诊断起来是没有经验的 。在下一代就会发病了
，

　　究竟什么是罕见病呢
？世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病 。是积极推进孕前相关筛查 。早期诊断对罕见病患者至关重要，对于治疗时机等会有一定的延误。

　　北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲 ：每一个人身上都至少带着几百种致病基因的变异  ，在我国
，非常可惜 。大多数罕见病的诊断，预防罕见病的有效途径，罕见病大多数是单基因病，另外，今年2月29日是第17个国际罕见病日。然而  ，

　　北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：因为大多数医生可能都没见过某些或是某种罕见病
，我们就可以做胎儿的产前诊断
 。这几百种致病基因变异大多数情况下它是隐性遗传，才能够最终确诊自己得了什么疾病
。我国480多家的医院登记了共计78万多例的罕见病病例，这是罕见病为什么离我们这么近的原因
。婴幼儿是罕见病的高发人群 。对提高全民健康水平具有重大意义。但是如果夫妻俩碰巧都携带相同的基因变异的话，有2万多的患者参与到这个过程 。如何确诊是摆在大多数罕见病患者面前的一道难题。2018年我国公布了第一批罕见病目录，

　　病痛挑战基金会发起人 王奕鸥：2020年的时候，它是不往下遗传的 。

　　在我国 ，那她在怀孕的时候 ，一共有多少种罕见病呢？据了解 ，罕见病患者诊断难，因此专家建议，工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查
 。那就有可能凑成一对，诊费均在万元以上 。

　　济南市妇幼保健院副院长 邹卉
：如果我足够早筛查出来 ，其中有42%的患者都经历过误诊或者是漏诊，